Ожидание ребенка всегда сопровождается беспокойством о его здоровье. Чтобы прояснить генетический статус плода проводят пренатальные, то есть дородовые, скрининги. Несколько раз на определенных сроках назначается ультразвуковое исследование. Но таким методом трудно распознать некоторые патологии, например, анеуплодию, поэтому врачи назначают или рекомендуют пройти дополнительные исследования.

Что такое анеуплодия?

В норме у человека имеется по 22 хромосоме от каждого родителя и одна пара половых (у женщин XX, у мужчин XY) – всего 46. Но иногда возникают генетические отклонения, и в эмбрионе образуется больший или меньший хромосомный набор. Такие изменения в количестве хромосом называют анеуплодией.

Как определить есть ли у плода анеуплодия?

В первые 3 месяца беременности проводится комплексный скрининг, включающий в себя УЗИ и определение маркеров в сыворотке крови. Данные методы выявляют не все нарушения развития, а только те, которые могут быть видны на таком сроке.

Более точно обнаружить анеуплодию можно, исследовав участки тканей плаценты, оболочки плода и околоплодных вод. Не все беременные соглашаются на такую процедуру, которая к тому имеет некоторые противопоказания, а также может спровоцировать выкидыш и инфекционное заражение мз-за проникновение иглы через брюшную стенку прямиком в матку.

В настоящее время появился способ определения анеуплодии с минимальным вмешательством в организм – неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС).

Что такое неинвазивный пренатальный ДНК анеуплодий?

Посредством пренатального скрининга можно расчитать вероятность анеуплодии по исследованию крови будущей матери. В ней содержится ДНК плода, которая с клетками проникает через плаценту и к 10 неделям достигает достаточной концентрации для исследования.

Во время НИПТ из крови мамы выделяется ДНК плода и проводится определение последовательности фрагментов и выявление к какой хромосоме они относятся. Если для какой-либо хромосомы количество фрагментов отклоняется от нормы, то предполагается, что данная аномалия присутствует в ДНК плода.

Что можно узнать с помощью НИПТ?

Пренатальный ДНК-скрининг используется для выявления часто встречаемых нарушений хромосом – 13, 18, 21, а также по Х и Y хромосомам. Вместе с этим определяется пол ребенка на самых ранних сроках. Однако это самые частые анеуплоидии, однако патологии могут образовываться во всех хромосомах, а также в более мелких участках — в генах. Такие патологии могут диагностировать только некторые пренатальные тесты в России, например МGiEASY (на все хромосомы) и VERAGENE (на моногенные заболевания, такие как муковисцидоз, фенилкетонурия и тд).

Насколько точен пренатальный скрининг по ДНК

Метод выявляет до 99% появления лишней копии у 13, 18, 21 и половых хромосом. При повышенной вероятности анеуплодии по результатам НИПС подтверждение патологии у плода происходит в 95% случаев у 13, 18 и 21 хромосом и до 85% случаев – у X и Y хромосом.

Результаты неинвазивного теста ДНК

Если неинвазивный тест покажет низкий риск анеуплодии, то с точностью до 99% развитие ребенка протекает без генетических отклонений. Если выявится высокий риск, то потребуется проведение инвазивной диагностики, то есть забор тканей плода на исследование.

Подтверждение диагноза

НИПС – скрининговый метод, с его помощью устанавливают вероятность наличия анеуплодии. Результат неинвазивного скрининга с высоким риском должен быть подтвержден инвазивным методом, потому что ,к сожалению, до сих пор в России НИПТ не внесен в ОМС, хотя весь мир уже использует его как основной скрининговый метод.

Ограничения анализа НИПТ

Неинвазивный скрининг имеет ограничения, при которых тестирование может дать ложные результаты:

• Наличие у беременной женщины опухолей. В опухолях нередко происходит колебание числа хромосом в клетках.
• Мозаицизм у плода и в плаценте. Хромосомный набор плода будет не совпадать с геномом плаценты.
• Неравномерное распределение половых клеток в клетках организма.
• Недавний выкидыш или замершая беременность.

Что делать, если выявлены патологии?

Если по данным НИПС поставлен низкий риск, но по другим методам выявляются патологии, то необходима консультация генетика для проведения инвазивной диагностики. Отклонения могут быть вызваны не анеуплодиями, а другими заболеваниями. Например, если женщина сдала только НИПТ на синдром Дауна (т21), а на узи у нее высокий риск синдрома Патау (т18), то ей придется делать инвазивную диагностику, т.к. по НИПТу она 18 хромосому не смотрела. Кому рекомендован

Рекомендуется всем беременным женщинам при их согласии. Особенно важен скрининг:

• Для беременных старше 30 лет;
• При сомнениях по результатам других видов исследований;
• При высоком риске генетических нарушений и отказе беременной от инвазивного обследования.

Когда сдать НИПТ в Казани

НИПС проводится на сроке больше 10 недель беременности. В этот период ДНК плода достаточно сформировалась для исследования. В случае высокого риска можно будет успеть провести инвазивную диагностику в срок до 22 недели.

Неинвазивный тест делают для уточнения развития возможных патологий плода. Если будет подтверждена беременность без хромосомных отклонений, то внесет ясность и даст спокойствие. Если же выявится вероятность генетических аномалий, то это даст основание для принятия решения касательно беременности. Обратитесь в генетическую лабораторию Медикал Геномикс, где специалисты горячей линии ответят на все вопросы и помогут подобрать НИПТ именно для вашей беременности https://kazan.medicalgenomics.ru/