10. Форма мозга как у неандертальца
Около 40000 лет назад неандертальцы прекратили свое существование. Благодаря скрещиванию многие из их генов продолжают жить в современных людях. В недавних исследованиях обнаружили влияние неандертальцев на цвет волос человека, иммунитет и поведение во сне. В 2018 году ученые обратили свое внимание на мозг. Есть подозрение, что у неандертальцев был удлиненный мозг. Их мозговые оболочки имели форму футбольного мяча, в отличие от баскетбольных голов Homo sapiens. Поскольку окаменелый мозг неандертальца так и не был найден, он мог иметь любую форму. Самое близкое к обратному конструированию вымершего органа – изучение живых носителей ДНК неандертальцев. Группа просканировала головы более 4500 человек европейского происхождения и семь черепов неандертальцев. Результат показал, что носители часто имеют немного более длинный мозг. У двух носителей генов также оказались более длинные головы. UBR4 и PHLPP1 связаны с клетками мозга и проявляются в важных частях мозга, ответственных за язык, планирование, двигательные функции и память.
Несмотря на сходство, считается, что эта пара развивалась по-разному и, возможно, даже была ответственна за основные поведенческие различия между двумя видами.
9. Генетическое счастье
В 2014 году исследователи серьезно занялись счастливыми странами. Когда дело доходит до тёплых чувств и улыбок, Скандинавские страны, особенно Дания, возглавляют список. Многие негенетические факторы тоже влияют на счастье, включая качество сна, отношения и личные достижения. Однако исследователям было любопытно, как в целых странах может проживать так много счастливых людей. В исследовании рассматривались близость и гены людей более чем из 100 стран, чтобы увидеть, насколько похожа их ДНК на веселых датчан. Невероятно, но чем ближе страна к Дании, тем выше она в рейтинге счастья. Такие далекие страны, как Мадагаскар и Гана, занимают более высокое место в департаменте печальных событий. Одной из причин может быть мутация гена, связанного с серотонином, «химическим веществом счастья». Но спорная группа исследователей обнаружила, что люди с мутацией гена были более склонны сообщать о несчастьях. Исследование 2014 года пересмотрело результаты с этой точки зрения и проверило людей из 30 стран на наличие гена. Интересно, что Дания и соседние Нидерланды имели наименьшее число мутировавших генов. Италия, у которой был самый высокий уровень мутации, занимала последнее место (самая несчастливая из 30 стран).
8. Границы аутизма просто размыты
В 2016 году исследование показало, что те же гены, которые предрасполагают людей к аутизму, по-видимому, еще и управляют социальными навыками в общей популяции. В основном, предполагалось, что нет четкой точки отсечения, где заканчивается аутистическая популяция и начинается общая популяция. О превосходстве в эмпатии, обаянии и умении заводить друзей в значительной степени судят по тому, насколько хорошо кто-то был воспитан и насколько широка его социальная практика. Однако, казалось бы, эти черты также зависят от того, сколько вариантов генов риска аутизма у человека. Это не означает, что все мы немного аутичны. Это означает, что факторы, которые раньше были полностью связаны с аутизмом, также сильно влияют на социальную коммуникацию – и это размывает границы, благодаря которым можно было бы сказать, есть ли эти гены у человека или нет. Каждый находится в зоне риска, потому что 30 процентов генома (весь генетический код) делится между генетическими влияниями на спектр и социальной коммуникацией.
7. Создание биобанка
Британский биобанк – мечта генетика. Он содержит медицинскую информацию, включая образцы слюны, крови и мочи почти 500000 человек. В 2018 году исследователи обратились в биобанк, чтобы исследовать ген под названием FGF21. Этот плохой парень связан с желанием потреблять больше сахара и алкоголя. Хотя банк предоставил достаточно генетического материала, чтобы получить реальные ответы о том, как работает FGF21, на самом деле это запутало все еще больше. Удивились даже эксперты, вскоре стало ясно, что FGF21 также играет роль в уменьшении количества жира в теле, несмотря на его привычку поощрять перекусы. В то же время ген проявил еще одну неприятную сторону. Некоторые мутации вызывают высокое артериальное давление, больший риск развития диабета 2 типа и, по иронии судьбы, слишком широкую талию. Ген FGF21 является прекрасным примером того, насколько сложными и противоречивыми могут быть исследования генов. По крайней мере, есть золотая середина. Открытие нижнего звена жировых отложений может помочь разработать новую генную линию препаратов для лечения ожирения.
6. Грустный ген
У британского биобанка тоже есть свой уголок грусти. В 2018 году исследователи использовали гены 487647 пациентов для поиска печали. Действительно, результаты показали, что генетика влияет на то, как часто люди чувствуют себя социализированными и одинокими. На самом деле, исследование обнаружило 15 областей генов, способных заставить кого-то чувствовать себя одинокими и грустными. Понимание одиночества не является причудливым хобби для ученых. Это состояние было связано с преждевременной смертью, а у 15 регионов – с ожирением. Если последнее влияет на одинокого человека, то результаты показали, что вес может стать более управляемым, когда одиночество также входит в расчет. Конечно, печаль также может быть вызвана факторами окружающей среды, такими как утрата, переживание трудного времени или отсутствие друзей. Но исследование 2018 года показало, что до 5 процентов одиночества может быть нежелательным генетическим наследием. Такие гены могут также объяснить, почему некоторые люди являются чемпионами-отшельниками, которые любят уединенную жизнь. Похоже, на них меньше влияет генетическая потребность в общении.
5. Вирусная пыль
Человеческое тело является домом для двуличного гена. Называется он ADAR1, у него очень важная работа. ADAR1 защищает нас от аутоиммунных разладов, которые случаются когда тело атакует само себя. В 2018 году исследование показало, что этот ценный ген также подрабатывает в качестве вирусного привратника. Обычно он ведет себя как вирусный полицейский и останавливает большое количество вирусов. Но в тот момент, когда небольшое число подползает ближе, ADAR1 делает что-то тревожное. Он тайно вводит злоумышленников внутрь, несмотря на радары иммунной системы организма. Когда ученые провели некоторые тесты, они обнаружили, что причуда, к счастью, не была слишком сильной. Используя корь, они заразили подопытные ткани. Клетки, из которых был исключен ген, очень быстро выдавали присутствие вируса иммунной системе. Клетки с ADAR1 могут протащить 1000 кусочков двухцепочной вирусной РНК в организм. Но дальше иммунная система начинает атаковать. Может показаться, что куда безопаснее без гена. Но без него организм становится уязвимым к страшным аутоиммунным нарушениям.
4. HK2 – зависимость по наследству
Около 5-10 процентов мирового населения несет в себе древний вирус. Тысячи лет назад ретровирус вошел в генофонд человека и оставил следы в нашей ДНК. Те, кто, имеет вирус HK2 в своем генофонде, сталкиваются с особым риском аддиктивного поведения. В 2018 году ученые провели широкое исследование с участием нескольких стран и пациентов с ВИЧ или гепатитом С. Интересно, что у тех, кто заразился ВИЧ через общие иглы, в 2,5 раза больше шансов иметь HK2, чем у пациентов, которые стали ВИЧ-положительными из-за других причин, таких как незащищенный секс. Те, кто заразился гепатитом С при использовании игл, в 3,6 раза чаще переносили HK2, чем те, кто был заражен способом, не связанным с употреблением наркотиков. До этого исследования было обнаружено, что вирусные следы можно было обнаружить в гене под названием RASGRF2. К сожалению, этот бука играет решающую роль в высвобождении дофамина, нейротрансмиттера, глубоко связанного с контуром удовольствия мозга. HK2, по-видимому, влияет на ген дофамина, побуждая людей повторять приятное и аддиктивное поведение.
3. Ген сна
Во время сна большинство млекопитающих переживают различные фазы. Люди и мыши проходят стадию, называемую быстрым движением глаз (БДГ), во время которой они видят сны. В 2018 году исследователи играли с генами, чтобы увидеть, какие из них необходимы для БДГ и, соответственно, для сновидений. Уже было известно, что нейромедиатор под названием ацетилхолин помогает перевернуть мозг от не-БДГ-сна к БДГ-сну. Мозг имеет 16 типов клеточных рецепторов, с которыми этот нейромедиатор может связываться. Чтобы выяснить, какие из них ответственны за запуск БДГ после подключения ацетилхолина, исследователи удалили эти гены из каждого. Они вытаскивали их один за другим из мышиных мозгов и наблюдали за происходящим. Некоторые рецепторы не имели никакого отношения к БДГ. Когда их удалили, мыши хорошо спали и видели прекрасные сны. Все стало интересно, когда были обрезаны гены рецепторов Chrm1 и Chrm3. Потеря одного из них привела к сокращению сна и нарушению БДГ-режима. Когда оба были удалены, мыши не могли войти в БДГ. Интересно, что в прошлом считалось, что мозг, свободный от БДГ, впадает в смертельно опасное состояние, но мыши без сновидений выжили.
2. Наследуемая травма
Эпигенетика позволяет химическим меткам появляться и исчезать из ДНК, изменяя генетический код по мере изменения окружающей среды. Это делает ДНК гибкой, не изменяя ее постоянно. Как ни странно, он также передает некоторые травмы человека его сыновьям и внукам. Хороший пример – солдаты, пережившие лагеря военнопленных Конфедерации во время Гражданской войны в США. Ближе к концу войны 1864 года условия в лагере были суровыми. Дети, имевшиеся у пленных до войны, не показывали никаких необычных статистических данных, так же, как и дети, родившиеся не у пленных. Дочери военнопленных до или после войны также не показывали результатов пагубного воздействия. Однако, несмотря на то, что они никогда не страдали, как их отцы, сыновья, рожденные после войны у военнопленных, имели 11-процентную смертность. В частности, они страдали от более высоких показателей кровоизлияния в мозг и рака. Очевидно, что есть некоторые эпигенетические изменения в мужской Y-хромосоме, но никто не понимает точный процесс наследования травмы. Это действительно сюрприз. Когда эмбрион млекопитающего формируется, он быстро теряет определенную отцовскую ДНК, включая участки, относящиеся к эпигенетической травме.
1. Гены, активируемые смертью
В 2016 году было обнаружено одно из самых странных генетических открытий. Заинтригованные предыдущими исследованиями, предполагающими, что некоторые гены временно оставались живыми у людей после смерти, ученые провели углубленное исследование. Результаты были ошеломляющими. Они нашли более 1000 живых генов в мертвых телах. Удивительно, но их активность возросла, как только наступила смерть. На данный момент тесты проводились только на мышах и зебрах, но результат по-прежнему заслуживает внимания. Более 500 мышиных генов работали на полную мощность в течение целого дня после смерти. У зебры 548 генов полностью функционировали в течение четырех дней. При ближайшем рассмотрении обнаружилось нечто странное. Все гены принадлежали к группе, которая активируется во время чрезвычайной ситуации. Другими словами, в течение жизни человека или животного гены распознают стресс и инфекцию как чрезвычайные ситуации. Еще более странно, что некоторые существуют только для того, чтобы создать эмбрион. Это может быть последняя попытка организма выжить, борясь со смертью как с инфекцией и пытаясь регенерировать себя с помощью генов эмбриона. Эта последняя позиция ошибочна. В дополнение к тому, что смерть не может быть обращена вспять, самые темные гены кластера, как известно, способствуют развитию рака.
